Fimmtudagurinn 28. febrúar er tileinkaður umræðu um sjaldgæfa sjúkdóma. Víða um heim sameinast sjúklingahópar með sjaldgæfa sjúkdóma um að efla vitund almennings um sjaldgæfa sjúkdóma og stöðu þeirra milljóna einstaklinga sem þeir hafa áhrif á.

Markhópar vitundarvakningarinnar eru almenningur og þeir sem taka ákvarðanir er snerta stöðu þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma. Jafnframt er þátttöku annarra hópa fagnað, svo sem sjúklinga og fulltrúa þeirra, opinberra aðila, stjórnmálamanna, fulltrúa lyfjafyrirtækja, rannsakenda, heilbrigðisstarfsfólks og fleiri sem láta sig málefnið varða.

Dagur sjaldgæfra sjúkdóma var fyrst haldinn árið 2008 af EURORDIS sem er sjálfstætt starfandi samstarfsnet sjúklingafélaga og fólks með sjaldgæfa sjúkdóma í 51 landi. Upphaflega var dagurinn haldinn í Evrópu en hefur nú með alþjóðlega skírskotun. Dagur sjaldgæfra sjúkdóma er nú haldinn á Íslandi í fyrsta skipti en íslensk stjórnvöld hafa stofnað til formlegs samstarfs við fyrrgreint samstarfsnet.

Í ár er kastljósinu beint að mikilvægi samráðs og samvinnu; þörfina fyrir að starfa saman, skiptast á þekkingu og bjargráðum til að skilja betur og meðhöndla þá rúmlega 6.000 sjaldgæfa sjúkdóma sem hafa verið skilgreindir. Í hverju landi geta verið örfáir einstaklingar með skilgreinda  sjaldgæfa sjúkdóma og þá getur skort á sérfræðiþekkingu til að greina þá og meðhöndla.

Það er því afar mikilvægt að í boði sé  ráðgjöf og stuðningur sem foreldrar og fjölskyldur einstaklinga með sjaldgæfa sjúkdóma geti sótt þannig að greining og meðferð verði sem árangursríkust. Því er samráð, samvinna og samræming ásamt gagnkvæmum stuðningi grundvallaratriði.

Velferðarráðuneytið hvetur til þess á degi sjaldgæfra sjúkdóma að samfélagið, hvort sem um er að ræða opinbera aðila, einkaaðila eða aðra íbúa þessa lands, gefi stöðu þeirra sem eru með sjaldgæfa sjúkdóma gaum.

Velferðarráðuneytið bendir á hlutverk Greiningar- og ráðgjafarstöðvar ríkisins þar sem starfa sérfræðingar sem þekkja til mála á þessu sviði. Jafnframt er athygli vakin á starfi félagsins Einstakra barna, en hjá félaginu má fá upplýsingar um starf þess.

Í tilefni dagsins hefur verið gefið út myndband um sjaldgæfa sjúkdóma sem sjá má hér: http://www.rarediseaseday.org/rare-disorders-solidarity-has-no-border