„Virða þarf rétt þeirra sem ekki vilja vita, en það má ekki verða til þess að þeir sem vilja og þurfa að vita fái ekki upplýsingarnar.“ Þetta var áherslan í vinnu starfshóps sem falið var að gera tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Sérstaklega var fjallað um stökkbreytingar í BRCA genum sem auka verulega hættu á brjóstakrabbameini. Fulltrúar starfshópsins kynntu niðurstöður sínar fyrir Svandísi Svavarsdóttur heilbrigðisráðherra á fundi fyrir nýliðna helgi.

Nokkuð hefur verið fjallað um það hér á landi hvort heimilt sé og réttmætt að rekja erfðaupplýsingar sem fengist hafa úr vísindarannsóknum til einstaklinga ef þær fela í sér vitneskju um heilsufarsvá sem viðkomandi getur brugðist við og bætt lífslíkur sínar fái hann um það upplýsingar. Þetta hefur einkum verið rætt í tengslum við stökkbreytingu í BRCA-1 og BRCA-2 genum sem auka líkur á tilteknum krabbameinum, einkum brjóstakrabbameini. Til að mynda eru taldar 70% líkur á því að kona með BRCA-2 stökkbreytingu fái brjóstakrabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni miðað við 12% líkur hjá konum almennt.

Í skipunarbréfi starfshópsins sem skipaður var í lok árs 2016, sagði að heilbrigðisyfirvöld þyrftu að móta stefnu um hvernig réttast sé að nýta erfðaupplýsingar í forvarnarskyni þegar einstaklingar eiga í hlut og taka jafnt mið af siðferðilegum og læknisfræðilegum sjónarmiðum. Starfshópurinn ákvað að takmarka umfjöllun sína við það hvort heimilt sé að miðla upplýsingum, sem liggja fyrir í gagnagrunnum lífsýnsafna, til einstaklinga í forvarnarskyni og þá hvernig best megi standa að því.

Í lögum nr. 110/2000 er kveðið á um heimildir fyrir stofnun og starfrækslu lífsýnasafna sem eru allmörg til hér á landi. Stærstu söfn lífsýna úr vísindarannsóknum þar sem fyrir liggja umfangsmiklar erfðaupplýsingar eru safn Íslenskrar erfðagreiningar og safn rannsóknaverkefna Hjartaverndar en fleiri minni söfn eru einnig nefnd í skýrslu starfshópsins.

Eins og segir í umfjöllun starfshópsins nálgaðist hann verkefnið á þeirri forsendu að fólk gæti fengið aðgang að upplýsingum sem greindust í vísindarannsóknum og gætu haft þýðingu fyrir heilsufar viðkomandi. Mikilvægt væri að réttur þeirra sem ekki vildu fá upplýsingar um erfðabrigði væri virtur en að það yrði ekki til þess að þeir sem vildu vita fengju ekki upplýsingarnar.

Upplýst samþykki þarf að liggja til grundvallar

Í niðurstöðum starfshópsins eru raktar þrjár mismunandi leiðir að því að miðla erfðaupplýsingum til einstaklinga í forvarnarskyni og fjallað um kosti þeirra og galla. Að mati hópsins er aðeins ein þeirra fær þar sem óvíst er talið að hinar standist skilyrði laga um vinnslu viðkvæmra persónuupplýsinga, einkum ákvæði 9. gr. laga um persónuvernd og meðferð persónuupplýsinga nr. 77/2000 sem og ákvæði stjórnarskrá um friðhelgi einkalífs.

Sú leið sem starfshópurinn leggur til felur í sér að erfðaupplýsingar verði ekki veittar einstaklingum í forvarnarskyni nema að frumkvæði og ósk þeirra sjálfra. Þannig liggi fyrir upplýst samþykki viðkomandi um að vinnsla persónuupplýsinga sem geri þetta mögulegt fari fram. Starfshópurinn telur ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf.

Mikilvægt að geta lagt fram niðurstöður hópsins til kynningar og umræðu

Svandís Svavarsdóttir heilbrigðisráðherra segir mikilvægt að niðurstöður starfshópsins um þetta flókna málefni liggi fyrir. Nú þegar – og ekki síður til lengri tíma litið – geti möguleikinn á því að nýta erfðaupplýsingar á þennan hátt haft gríðarmikla þýðingu, fyrir einstaklinga, lýðheilsu landsmanna og fyrir heilbrigðiskerfið allt: „Þetta er flókið viðfangsefni, álitaefnin eru mörg og því er mjög gott að geta lagt fram niðurstöður hópsins til kynningar og umræðu.“

Starfshópurinn leggur áherslu á að öll miðlun erfðaupplýsinga fari fram innan heilbrigðisþjónustunnar og að veitt sé viðeigandi erfðaráðgjöf. Einnig að sama aðferð verði nýtt til að veita upplýsingar um önnur meinvaldandi erfðabrigði. Loks leggur nefndin til að Embætti landlæknis verði falið að setja á fót fagráð um miðlun fyrirliggjandi erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Embættinu verði falið að meta þá gagnreyndu þekkingu sem fyrir liggur um erfðaupplýsingar og leiðbeina heilbrigðisyfirvöldum og heilbrigðisstofnunum um heimildir til miðlunar mikilsverðra heilsufarsupplýsinga á kerfisbundinn hátt.

Meðfylgjandi er skýrsla starfshópsins í heild, en hér að neðan er birt sú leið að miðlun upplýsinga sem starfshópurinn leggur til að verði farin.

„Miðlun með stofnun vefsíðu þar sem einstaklingar geta veitt upplýst samþykki

Framkvæmd: Sett yrði upp vefsíða, til dæmis inni á heilsuvera.is, þar sem einstaklingar geta skráð sig inn með rafrænum skilríkjum og óskað eftir upplýsingum um hvort þeir beri BRCA1/2-stökkbreytingarnar eða eftir atvikum annað meinvaldandi erfðabrigði og hvað felst í því að bera viðkomandi stökkbreytingu. Þarna yrði einnig skráð hvaða meðferðar- eða forvarnarúrræði séu mögulega tiltæk og svo framvegis. Eftir að einstaklingur hefur farið í gegnum fyrirliggjandi fræðslu gæti viðkomandi veitt samþykki sitt fyrir því að haft yrði samband við hann gegn um Heilsuveru eða af erfðaráðgjöf.

Lagaleg atriði: Samkvæmt núgildandi persónuverndarlögum getur hinn skráði samþykkt vinnslu persónuupplýsinga um sjálfan sig. Sé þessi leið farin yrði slíks samþykkis aflað áður en vinnslan færi fram, svo sem áskilið er í 1. tölul. 1. mgr. 9. gr. laganna. Sams konar ákvæði er að finna í a)-lið 2. mgr. 9. gr. almennu persónuverndarreglugerðarinnar, reglugerð (ESB) 2016/679, sem íslensk stjórnvöld hafa lýst yfir að þau hyggist leiða í íslensk lög. Í reglugerðinni er einnig kveðið á um að hinn skráði eigi rétt á að fá aðgang hjá ábyrgðaraðila að þeim persónuupplýsingum sem þar er unnið með um hann, sbr. 1. mgr. 15. gr. Þar sem leið 3 gerir ráð fyrir frumkvæði hins skráða þá fellur hún vel að umræddum ákvæðum reglugerðarinnar. Á hinn bóginn var einnig rætt um það í nefndinni að sú vinnsla sem fram færi á umræddum upplýsingum sé byggð á leyfum vísindasiðanefndar og Persónuverndar og að í þeim leyfum kunni að vera lagt bann við að afhjúpaðar yrðu upplýsingar um nafngreinda einstaklinga í þeim gögnum sem þar er unnið með. Því væri rétt að skoða að bera hina fyrirhuguðu leið undir leyfisgjafana, einkum Persónuvernd.

Nánar tiltekið yrði framkvæmdin eftirfarandi: Þegar einstaklingur hefur veitt sitt upplýsta samþykki fyrir að fá tilteknar upplýsingar yrði kallað eftir svörum frá ábyrgðaraðila upplýsinganna og eftirfarandi ferli færi í gang:

Ef í ljós kemur að einstaklingur ber meinvaldandi breytingu í geni, til dæmis BRCA1/2- stökkbreytingu, er beiðni um erfðaráðgjöf send erfðaráðgjöf Landspítala (eða öðru þar til bærum erfðaráðgjafa sem einstaklingur hefur valið) og erfðaráðgjöfin hefur samband við einstaklinginn. Einnig er kostur á að senda upplýsingar um niðurstöðu í gegn um Heilsuveru ásamt upplýsingum um úrræði, þ.m.t. ábendingu um viðeigandi erfðaráðgjöf. Viðkomandi getur einnig haft samband við erfðaráðgjöfina að eigin frumkvæði á öllum stigum ferlisins.

Ef í ljós kemur að einstaklingur ber ekki meinvaldandi breytingu í þessu geni fær hann upplýsingar um það á sama hátt. Viðkomandi er boðið upp á ráðgjöf þrátt fyrir neikvæða niðurstöðu.

Æskilegt er að veittur sé tiltekinn umþóttunartími áður en einstaklingur fær svarið svo að hann geti aðlagast tilhugsun um að fá upplýsingarnar eða skipt um skoðun.

Kosturinn við þessa leið er meðal annars sá að hún er þess eðlis að geta nýst með umfangsmeiri hætti við miðlun upplýsinga um arfgenga sjúkdóma í framtíðinni. Nefndin leggur enda áherslu á mikilvægi þess að greið leið finnist fyrir miðlun umræddra upplýsinga til einstaklinga. Nefndin telur ákjósanlegt að hið opinbera, til dæmis Embætti landlæknis, hafi yfirumsjón með því ferli sem sett yrði upp við miðlun erfðaupplýsinga og myndi í leiðinni tryggja að einstaklingum yrði veitt viðeigandi erfðaráðgjöf. Hlutverk sem þetta fellur vel að lögbundnum skyldum Embættis landlæknis samkvæmt lögum nr. 41/2007, um landlækni og lýðheilsu. Óhjákvæmilega gætu rannsóknarfyrirtæki á sviði erfðavísinda beitt sömu aðferð við miðlun upplýsinga að uppfylltum skilyrðum persónuverndarlaga og með því að tryggja einstaklingum viðeigandi erfðaráðgjöf. Þannig gætu rannsakendur komið upplýsingum sem fólk óskar eftir til heilbrigðiskerfisins (Erfðaráðgjöf Landspítalans) sem sæi um að veitt yrði viðeigandi erfðaráðgjöf.“

• Nýting erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Tillögur starfshóps. Maí 2018.