Reglugerð til umsagnar: varðar nýtingu erfðaupplýsinga í forvarnarskyni

Birt hafa verið til umsagnar drög að reglugerð heilbrigðisráðherra um tilkynningar til þátttakanda í vísindarannsókn á heilbrigðissviði um mikilvæga þætti sem koma fram við framkvæmd vísindarannsókna og varða heilsu hans. Umsagnarfrestur er til 18. febrúar næstkomandi.

Markmiðið með reglugerðinni er að stuðla að vönduðum vísindarannsóknum á heilbrigðissviði og tryggja hagsmuni þátttakenda.

Samkvæmt 34. gr. laga nr. 44/2014, um vísindarannsóknir á heilbrigðissviði, er ráðherra heimilt að setja reglugerð um í hvaða tilfellum og með hvaða hætti tilkynna eigi þátttakanda í vísindarannsókn um mikilvæga þætti sem koma fram við gerð rannsóknar og varðar heilsu hans. Í desember árið 2016 skipaði þáverandi heilbrigðisráðherra starfshóp um nýtingu erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum. Starfshópurinn skilaði skýrslu um tillögur sínar í maí 2018. Hópnum var gert að leggja sérstaka áherslu á miðlun erfðaupplýsinga um BRCA-stöðu einstaklinga. Mikil umræða hefur skapast í samfélaginu um slíkar tilkynningar þegar kemur að erfðaupplýsingum einstaklinga og hvernig skuli fara að slíkum tilkynningum, m.t.t. persónuverndar og siðferðilegra sjónarmiða, en mikið magn lífsýna sem innihalda erfðaupplýsingar um einstaklinga sem tekið hafa þátt í vísindarannsóknum eru varðveitt á Íslandi. Starfshópurinn lagði til að miðlun erfðaupplýsinga færi fram innan heilbrigðisþjónustu og að veitt yrði viðeigandi erfðaráðgjöf að undangengnu upplýstu samþykki einstaklingsins sem í hlut ætti. Starfshópurinn lagði einnig til að Embætti landlæknis yrði falið að setja á fót fagráð um miðlun fyrirliggjandi erfðaupplýsinga og koma á fót vefsvæði þar sem einstaklingar gætu veitt upplýst samþykki fyrir því að fá umræddar upplýsingar.

Reglugerðardrögin taka mið af tillögum starfshópsins. Fjallað er um tilkynningar til þátttakanda í vísindarannsókn á heilbrigðissviði um mikilvæga þætti sem koma fram við framkvæmd vísindarannsóknar og varða heilsu hans. Mikilvægir þættir teljast upplýsingar sem sýna fram á verulega aukna áhættu á alvarlegum sjúkdómi sem unnt er að meðhöndla með þeim hætti að hafa áhrif á lífslíkur og lífsgæði þátttakandans. Áhersla er lögð á sjálfsákvörðunarrétt þátttakandans, fræðsluskyldu ábyrgðarmanns vísindarannsóknar og upplýst samþykki. Einnig er fjallað um miðlun erfðaupplýsinga til þátttakenda í rannsóknum sem framkvæmdar hafa verið fyrir gildistöku þeirrar reglugerðar sem hér með er birt til umsagnar. Er þar sérstaklega litið til tillagna fyrrnefnds starfshóps um miðlun erfðaupplýsinga í einstaklingsmiðuðum forvörnum og skal slík miðlun einungis fara fram að undangengnu upplýstu samþykki viðkomandi einstaklings.

Reglugerðardrögin eru til umsagnar í samráðsgátt stjórvalda. Þar er einnig aðgengileg skýrsla starfshópsins sem drögin taka mið af.

• Reglugerðardrögin og meðfylgjandi efni í samráðsgáttinni